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El Factor X

Más mujeres que hombres tiene XLH y la razón es muy simple; los hombres tienen solo un
cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos, aumentando así la posibilidad de  que alguno tenga una alteración.

¿Qué causa la XLH?

En la XLH, el cuerpo produce demasiada cantidad de una proteína llamada  factor de crecimiento fibroblástico 23 o FGF23 .

Esta proteína controla la cantidad de fosfato que está presente en la sangre.

Una persona con XLH tiene un aumento en la actividad del FGF23. Esto hace que el cuerpo se comporte como un recipiente con una pérdida de fosfato.

Las personas con XLH pierden grandes cantidades de fosfato mediante la orina, lo cual lleva a la hipofosfatemia.

 

¿CUÁLES SON LOS SINTOMAS?

Los pacientes con XLH experimentan un desarrollo anormal de los huesos y los dientes. Muchos desarrollan raquitismo y se presentan con rodillas torcidas o arqueamiento de las piernas. Otros síntomas incluyen:
  • Baja estatura o tasa de crecimiento decreciente
  • Abscesos dentales espontáneos
  • Dolor de huesos, dolor muscular y debilidad.

¿QUIÉNES SE ENFERMAN DE XLH?

La XLH es una enfermedad poco frecuente.
Los niños y adultos, hombres o mujeres, pueden presentar diferentes signos y síntomas de la XLH.
Debemos precisar que cuando los enfermos están en la edad infantil, la enfermedad se denomina Raquitismo Hipofosfatémico en cualquiera de sus tipologías.
Cuando el niño pasa a adulto, la enfermedad se denomina Osteomalacia.

TESTIMONIO

VALERIA ARISTA

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